Génotype
(Ensemble des allèles d'un individu)
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Le gène CFTR est situé sur le chromosome 7
Le gène CFTR est un gène de grande taille. Il possède 27 exons soit 4443 nucléotides qui codent les 1480 acides aminés que compte la protéine CFTR
NB : les bandes et les sous bandes d'un chromosome sont obtenues par coloration et ne correspondent pas chacune à un gène mais à plusieurs gènes (il y a beaucoup plus de gènes que de bandes).
Arbre généalogique de la famille
La personne III1 est l'enfant malade qui est né dans une famille où personne n'est atteint.
M. II3 et Mme II4 vont avoir un enfant III2. Ils sont inquiets car la cousine (III1) est atteinte par la maladie et se demandent si leur enfant sera atteint.
Comparaison des allèles CFTR de toute la famille avec le logiciel Géniegen 2
Télecharger les séquences ici
Ouvrir les séquence dans géniegen 2 "Charger des séquences"
Cliquer "Action", puis "Aligner les séquences"
Aide pour comprendre les observations :
Pour chaque membre de la famille vous visualisez les 2 allèles CFTR (2 allèles pour les 2 chromosomes de la paire 17)
Sur le logiciel, vous visualisez seulement 1 brin d'ADN
On définit seulement 2 allèles :
Allèle CFTR sain (non muté)
Allèle cftr muté (on regroupera toutes les mutations pour 1 allèle)
Homozygote et hétérozygote
Les mutations de l'ADN
Le principe du tableau de croisement
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