La drépanocytose
L’équilibre de Hardy-Weinberg est un équilibre théorique atteint si, et seulement si, les 5 conditions préalables sont respectées. Dans la réalité, de nombreuses populations ne sont pas à l’équilibre de Hardy Weinberg.
⇒ Comment l’étude de l’équilibre de Hardy-Weinberg permet-il de comprendre les forces évolutives en action ?
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La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France et dans le monde. Cette maladie se caractérise par un approvisionnement des organes en dioxygène déficitaire, ce qui entraîne des douleurs intenses. En effet, les globules rouges, normalement arrondis, sont déformés et bloquent la circulation sanguine dans les petits vaisseaux. Cette déformation des globules rouges est due à une forme mutée de l’hémoglobine, molécule se liant au dioxygène dans le cytoplasme des hématies. Le gène intervenant dans la synthèse de l’hémoglobine présente deux allèles HbA et HbS (allèle muté). On s’intéresse à une population de 6840 individus vivant sur le continent africain, afin de connaître leur génotype. Les résultats sont donnés dans le tableau suivant :
Q1) Comparer les effectifs théoriques aux effectifs réels. Peut-on dire que la population est à l’équilibre ? Justifier.
Résultats d’échantillonnage de 6840 individus africains
Pour comprendre pourquoi les populations drépanocytaires n’étaient pas à l’équilibre d’Hardy Weinberg, les scientifiques se sont intéressés à une autre maladie : le Paludisme (ou Malaria). Cette maladie est provoquée par un parasite, le Plasmodium. Ce parasite est transmis à l’humain par des piqûres de moustique (Anophèles) et il infecte les globules rouges. La maladie est caractérisée par de fortes fièvres. On estime le nombre de victimes à 1 million par an. Les scientifiques comparent alors la distribution géographique de l’allèle HbS de l’hémoglobine à la distribution géographique du paludisme (voir doc ci contre)
Q2) Comparer les deux cartes ci-contre. Que remarquez-vous ?
Q3) A partir du document ci-contre, proposer une hypothèse sur la force évolutive mise en jeu et expliquant l’écart à l’équilibre de Hardy-Weinberg.
Afin de tester l’hypothèse formulée, on peut utiliser ce logiciel numérique
Renommer les allèles en HbA et HbS
On considère que la fréquence initiale de HbA est de 50%
Simulation 1 :
On attribue ensuite une valeur sélective à chaque génotype, dans le cas d'une région frappée par le paludisme.
Indiquer une valeur sélective de :
1 pour le génotype qui semble le plus favorable à la survie de l’individu.
0.95 pour le second génotype le plus favorable
0.5 pour le dernier.
Lancer la simulation et noter vos résultats ci dessous :
Simulation 2 :
On réalise de nouveau la simulation mais dans une région non touchée par le paludisme. Indiquer une valeur sélective de :
1 pour les génotypes les plus favorables à la survie de l’individu
0.5 pour le moins favorable à la survie de l’individu.
Lancer la simulation et noter vos résultats ci dessous :
Q4) Compléter les tableaux ci-dessus à partir des résultats de la simulation
Q5) Comparer les valeurs obtenues aux valeurs calculées dans la première partie. Quelle modèle semble s’appliquer pour la population étudiée dans notre exemple ?
Q6) A la lumière de vos simulations, valider ou infirmer votre hypothèse. Indiquer quelle est la force évolutive mise en jeu dans cet exemple et expliquant l’écart à l’équilibre de Hardy Weinberg.
Exercice d'entraînement : compléter le tableau ci-dessous concernant cet exemple