Embedded Files
Il n'y a pas actuellement de traitement curatif mais les progrès des traitements symptomatiques, dans le respect de la qualité de vie et un soutien psychologique, ont permis d'améliorer la qualité et l'espérance de vie des patients.
La kinésithérapie respiratoire
Pratiquée quotidiennement, la kinésithérapie respiratoire permet d'évacuer les sécrétions bronchiques ce qui apporte un effet bénéfique immédiat. Elle rééduque aussi la toux pour qu'elle devienne plus efficace. La pratique d’une activité sportive régulière et adaptée aux capacités respiratoires est recommandée.
Administration de médicaments par nébulisation
Des mucolytiques (expectorants ou fluidifiants bronchiques) rendent le mucus moins visqueux et facilitent son évacuation. Les bronchodilatateurs facilitent la ventilation pulmonaire. L'utilisation d'antibiotiques et de corticoïdes permet de lutter contre les infections et surinfections. Au stade de l'insuffisance respiratoire chronique l'air est enrichi en dioxygène (oxygénothérapie). Lorsqu'il y a atteinte sévère des voies respiratoires, la greffe de poumon (voire cœur/poumon) permet de restaurer une fonction respiratoire correcte mais elle ne permet pas de guérir la maladie.
Traitements des troubles digestifs et nutritionnels par extrait pancréatique
Pour compenser les troubles digestifs, les apports alimentaires énergétiques doivent être légèrement supérieurs aux apports journaliers recommandés (généralement 100 à 110 % des AJR). De plus, des extraits pancréatiques ainsi que des apports en vitamines A, D, E (liposolubles) et souvent des oligo-éléments sont également nécessaires (la greffe de foie est rarement envisagée). Les besoins en eau et en sodium sont majorés car la sudation est importante.
La thérapie génique, un espoir
La mucoviscidose est une maladie monogénique, c'est-à dire causée par la défaillance d'un seul gène. La thérapie génique somatique consiste à introduire, grâce à un vecteur, le gène CFTR fonctionnel dans des cellules de l'épithélium des voies respiratoires dans le but de corriger les manifestations respiratoires de la mucoviscidose.
Le vecteur transporte (1) le gène CFTR fonctionnel jusqu'à la cellule cible (2) dans laquelle le gène est transféré (3) et contenant le gène défaillant (4). Le gène fonctionnel migre alors vers le noyau (5) puis il et traduit en protéine CFTR (6). Cette dernière est enfin transportée jusqu'à la membrane plasmique (7) où elle fonctionne comme un canal chlore.
Les limites de la thérapie génique
Aucune des stratégies de thérapie génique n'a encore permis de transférer de manière permanente le gène CFTR fonctionnel dans les cellules épithéliales des voies respiratoires, l'expression du gène transféré reste transitoire. En effet, les cellules épithéliales se renouvellent rapidement. Quand les cellules génétiquement modifiées meurent, elles sont remplacées par des cellules qui ne possèdent pas le gène fonctionnel. Cette méthode est encore du domaine de la recherche scientifique.
Page updated
Google Sites
Report abuse